Az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága. REUMÁS MEGBETEGEDÉSEK
Tartalom
A neurogén izombetegségek Spinalis muscularis atrophiák A Werdnig—Hoffmann-betegség atrophia musculorum spinalis infantilis a spinalis izomatrophiákhoz sorolható SMA I. Súlyos, már a A csecsemő vázizmaiban és a nyelvben fasciculatio látható. Nyelvatrophia, fasciculatio, izomsorvadás, reflexkiesések, scoliosis, majd súlyos légzészavar fejlődik ki.
Csak néhány beteg éri meg a felnőttkort. Jellemző a combizomzat atrophiája, amely fiatal felnőttkorban kezdődik, fasciculatióval, térdreflexkieséssel jár, a többi reflex az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága lehet.
Bulbaris érintettség ritka, a betegek az első tünetektől számítva 10 éven keresztül járóképesek maradhatnak. A CK normális vagy enyhén emelkedett, az EMG-n denervatióra és reinnervatióra utaló jelek vannak, az idegvezetési sebesség normális.
Az öröklésmenet mindhárom formában autoszomális recesszív, és az érintett génrégió is ugyanaz: 5q Ebben a génrégióban három gén található duplikátumban, a gén telomerikus és centromerikus részén: SMN survival motoneuron protein génNAIP neuron apoptosis inhibitory protein gén és p44 gén. A jelenlegi felfogás szerint a telomerikus SMN gén deletiója felelős a betegség kialakulásáért, míg a fenotípus meghatározásában a másik két gén mutációja játszik szerepet Az SMA IV.
Járászavar csak hosszú kórlefolyás után jelentkezik. A betegség lassan progrediál, az életet nem rövidíti meg.
BNO-10-13 – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei
Az egyéb SMA formákhoz sorolják a Kennedy-syndromát, a felnőttkori facio-scapulo-humeralis izomatrophiát és a ritka fokális segmentalis atrophiát.
Az utóbbi fiatal férfiak sporadikus betegsége a Utánozhatja a nyaki gerincvelői motoneuronok más betegségekben kialakuló károsodását. Klinikai jelentősége a spinobulbaris izomatrophia felismerésének van. Kennedy-syndroma: spinobulbaris izomatrophia. Fiatal felnőttkorban izomgörcsökkel és nyugalmi tremorral indul, amelyhez később proximalis izomatrophia, dysarthria, dysphagia társul.
Öröklése X-kromoszómához kötött, trinucleotid repeat betegség csak férfiak betegszenek meg. Hereatrophiával, gynaecomastiával és diabetes mellitusszal társulhat.
Diagnosztika
A betegség jóindulatú l. Sporadikus és az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága formája ismert. Mind az alsó, mind a felső motoneuronok érintettek. Az első panasz a kézujjak gyengesége, amely a finom mozgások gombolás, írás, apró tárgyak felszedése zavarával jár. Később a thenar és a m. A kis kézizmok részarányos sorvadását a vállöv és a kar izmainak lassú fogyása követi, amely fasciculatióval jár.
Tartalomjegyzék
A fasciculatio megjelenhet a még egészségesnek látszó izmokban is. Az alsó vétagok gyengesége lépcsőn járáskor derül ki. Az atrophia érinti a bulbaris beidegzésű izmokat is: a nyelv fokozatosan sorvad és fasciculál, majd nyelés- és beszédzavar alakul ki. A törzs- és légzőizmok sorvadása a betegség utolsó állomása.
A betegség kezdeti szakaszában, amikor a spinalis motoneuronok működészavara uralja a képet, a mélyreflexek renyhék, később a centrális motoneuronok bántalma miatt fokozott reflexek és pyramisjelek alakulnak ki.
Fontos kiemelni, hogy ALS-ban, szemben más gerincvelő-ártalmakkal, sphincter- és érzészavarok nincsenek. Klinikai megfigyelés, hogy a centrális motoneuron degeneratióval induló ALS-formák, amelyekben a spasticus jelenségek dominálnak, jobb indulatúak a spinalis motoneuron károsodás tüneteivel indulóknál.
A bulbaris tünetekkel indulók prognózisa a legrosszabb. Differenciáldiagnózis: ALS gyanúja a kis kézizmok és a vállövi izmok gyengesége, valamint pseudobulbaris bénulás észlelésekor merül fel.
A csontrákról általában
Fontos a hasonló tüneteket okozó gyógyítható betegségek elkülönítése a nyaki gerinccsatorna szűkülete, spondylosisa, medialis discushernia, tumorok a felső nyaki gerincszakaszon és a craniocervicalis átmenetben. Flair MRI-képeken a degenerált corticospinalis pálya súlyos esetekben kirajzolódik. Kórszármazás: feltehetően multifaktoriális eredetű betegség, melyben a glutamáttoxicitás és immunológiai elváltozások is kóroki tényezők lehetnek.
- Gyermekgyógyászati kézikönyv II. | Digitális Tankönyvtár
- Osteogenesis Imperfecta
- Minden ízület hosszú ideig fáj
- A térd alatti izomfájdalom oka
Az utóbbira utal, hogy ALS-ben szenvedő betegek szérumában immunglobulinokat találtak, melyek in vitro motoneuronkultúrákban toxikus hatást váltottak ki.
Korábban néhány az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága a sejt szelektivitás miatt a poliomyelitis vírusának aktiválódását feltételezte.
A betegek egy részénél oligoclonalis gammopathia alakul ki, a GM I gangliozidok titere a liquorban növekszik. Spinalis motoneuronok ellen termelt monoclonalis antitestekkel motoneuronkiesés idézhető elő. Az antigén természete nem ismert. Az esetek egy részében a 2l. A nemek egyformán érintettek.
Az örökletes ALS átlagosan 9 évvel korábban kezdődik, mint a sporadikus forma, gyakrabban indul az alsó végtagon, és többször társul basalis ganglion tünetekkel, dementiával. A késői juvenilis forma lassan halad előre, alsó végtagi és bulbaris tünetekkel jár. A Tunéziában gyakran észlelt autoszomális recesszív öröklésmenetű betegségben az alsó és felső motoneuronok egyszerre esnek ki, ezért a bulbaris tünetek korán megjelennek.
Az atípusos motoneuronbetegségek egy része immunmediált pl. Ezek közül kiemeljük a primer lateralsclerosist és a progresszív bulbaris paresist. MR-felvételen kiterjedt demyelinisatio látszik az SM-hez hasonlóan. Rendszerint alsó végtagi spasticus jelekkel jár.
- Térdízületi sprain
- Találjon kenőt ízületi fájdalmakhoz
- Kezelésükben a műtéti beavatkozások mellett fizioterápiás módszereket használ, és gyógyászati segédeszközöket alkalmaz.
- Neurológia | Digitális Tankönyvtár
- BNO – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei – Wikipédia
- San-tyúk kezelése ízületi gyulladás
- A metacarpophalangealis ízület zsákjának gyulladása
Fasciculatio nincs, az EMG-lelet a motoneuronbetegségekétől eltér. Elsősorban idős nők betegszenek meg.
A nyelés gyorsan romlik, dysarthria alakul ki a beszédképzésben részt vevő izmok gyengesége miatt. Perifériás és centrális tünetek keverednek. A nyelvizmok atrophiája és fasciculatiója megelőzheti a bulbaris tüneteket.
A garat- és gégeizmok hypotoniája miatt a belégzés stridoros, a nyelv megbénul, a mássalhangzók kiejtése zavart, a beszéd lelassul. A nyelés az oesophagus felső és középső szakaszának bénulása miatt nehezített. Az öklendezési és a masseterreflex élénkebb lehet a corticobulbaris pálya bántalma miatt. Neurodegeneratív betegségek motoneuronkárosodással Friedreich-betegség: a leggyakoribb a spinocerebellaris ataxiák közül. A betegség öröklésmenete autoszomális recesszív l.
A tünetek 8—15 éves korban alakulnak ki: főként állási és járási ataxia, reflexkiesés, valamint axonvesztéses sensoros neuropathiára utaló ENG-eltérések. Dysarthria, areflexia, alsó végtagi gyengeség, pyramisjelek, ataxia figyelhető meg. Jellegzetes tünete a Friedreich láb vájt láb és a kyphoscoliosis.
Gyakran társul diabetes mellitusszal és ischaemiás szívbetegséggel. Jellemző a betegek alacsony növése, és a pes equinovarus.
Ma már direkt génanalízissel PCR igazolható a betegség l. Neurogenetikai vizsgálatok alapján a hereditaer cerebellaris, ill.
- Filmösszeállítás a csontáttétekről A csont- és porcszövet daganatai ritkának mondhatók: az összes daganatnak mindössze 0.
- Ízületek térd fáj
- Általános tudnivalók a csontrákról | centralvill.hu
- A legerősebb hézag
- REUMÁS MEGBETEGEDÉSEK
A Parkinson-syndroma—ALS—dementia komplex, a felnőttkori Western—Pacific-motoneuronbetegség feltehetően patogenetikai rokonságban van az Új-Guineában, a Mariana-szigeteken és a Guam lakosai között észlelt parkinsonismus-dementia komplexummal.
A motoneuron-károsodással együtt járó Creutzfeldt—Jakob-betegséget és az ALS-sel társuló frontotemporalis dementiát l. Familiáris spasticus paraplegia: autoszomális domináns öröklésmenetű, ritka betegség.
A gerincvelőben a keresztezett pyramispályák pusztulnak, a spinalis motoneuronok megkíméltek.
Osteogenesis Imperfecta
A hátsó kötelek és a spinocerebellaris pályák enyhe károsodása is kimutatható. Korai tünet a spasticus járás, a fokozott alsó végtagi mélyreflexek, a clonus és a pyramisjelek.
A betegség hogyan kezelik a teljes ízületeket? szakaszában sphincterzavarok is lehetnek. A késői indulású kórképekben a paresis súlyos, sensoros és autonóm tünetek gyakrabban csatlakoznak a kórképhez.
Az MR-felvétel néha a gerincvelő atrophiáját bizonyítja. A betegség az életkilátásokat nem veszélyezteti, a betegek 50 éves korukig járásképesek maradhatnak.
A mozgás: csont és izom
Ismert egy kombinált formája, amely amyotrophiával jár. A ritka endokrin, paraneoplasiás, toxikus és infekciós eredetű motoneuronkárosodásokat csak megemlítjük. Szelektív motoneuronkárosodás alakul ki poliomyelitisbenegyes retrovírusbetegségekben, myelopathiákban, syringomyeliában.
A perifériás idegek betegségeinek nagy részét a neuropathiákkal és az idegrendszeri gyulladásokkal foglalkozó fejezetekben tárgyaljuk. Hereditaer sensoros és motoros neuropathiák HSMN Izomsorvadással és érzészavarral járó örökletes betegségek, melyekben a tünetek szimmetrikusan jelennek meg.
Vájt láb alakul ki, az alsó végtagok reflexei kiesnek. Néhány betegnél tremor és ataxia is észlelhető ez a variáció a Roussy—Lévy-syndroma. Az érzészavar polyneuropathiás jellegű harisnya-kesztyű eloszlásúa spinalis ganglionok a folyamatban érintettek.
A betegség kórlefolyása során később a kezek, a rekesz gyengesége és pupillaabnormitások alakulhatnak ki. Charcot—Marie—Tooth-betegség CMT : nem klinikai entitás, hanem mind klinikai, mind genetikai szempontból heterogén betegségcsoport, melyben a perifériás motoros és sensoros érintettség mellett autonóm zavarok is kialakulhatnak. Két fő csoport különíthető el: az I.
A betegség előrehaladása mindkét típusban lassú, évtizedekig tartó kórlefolyás után sem vezet mozgásképtelenséghez.
Gyermekgyógyászati kézikönyv II.
A CMT I. Molekuláris genetikai vizsgálatok igazolták, hogy a CMT I. Az előző gén deletiója viszont kompressziós neuropathiát idéz elő. A perifériás idegek tapintható megvastagodásával jár, ataxia, csontdeformitások alakulnak ki. A betegek 10 éves koruk körül járásképtelenné válnak, a halálok legtöbbször légzési elégtelenség. Genetikai vizsgálatok arra utalnak, hogy ez a forma a CMT Ia génmutáció következménye.
A HSMN egyéb fenotípusai spasticus paraparesissel, opticus atrophiával és retinitis pigmentosával társulhatnak. A hereditaer sensoros és autonóm neuropathiák HSAN változatos öröklésmenetűek Itt említjük a familiáris amyloid polyneuropathiákat, melyeket feltalálási helyeik szerint osztályoztak. Az izom saját betegségei Dystrophiák Az izom ízületi betegség csecsemőknél betegségeihez sorolt dystrophiák közül a leggyakrabban előfordulókat tárgyaljuk Klinikai jellemzőik: a Az aldoláz és a CK a szérumban általában emelkedett, az utóbbi azonban nem specifikus jel, mert ALS-ban is jelzi az izomfehérje bomlását, másrészt a felnőttkori típusokban gyakran hiányzik.
A csontrák kialakulásának helye
Jellegzetes a beteg izomsejtek magjának középre vándorlása. A krónikus betegségekben az izmokban zsír- és kötőszövet-felszaporodás észlelhető. Ez ellentétben áll a neurogen izomatrophiákban látható csoportos izomsejtpusztulással. Duchenne-féle az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága A második leggyakoribb genetikai eltérés, mintegy élve született fiúgyermekre jut egy beteg.
Klinikai tünetek: már a születés után észlelhető a nyak flexorainak gyengesége, az újszülött izomzata hypotoniás. A betegség a medenceövi izmokat érinti először, a járás, futás, ugrás nehezített.
A lábszár izomzata, a m.
A hátizomzat sorvadása következtében a lumbalis lordosis kimélyül, a beteg homorított derékkal áll és jár. A folyamat a vállöv és az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága izmaira is kiterjed. A felső végtag ereje éves korig normális. A progresszió gyors, a lépcsőn járás 8, a vízszintes talajon járás 10 éves korban már lehetetlen, 12 éves kor az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága a beteg tolókocsiba kerül.
Társuló tünetek a kondroitin és glükozamin kapszula ára, az Achilles-ín, könyök és csukló extensiós contracturája.
A késői szakban légzési elégtelenség és következményes cor pulmonale gyakori. Diagnózis: a jellemző klinikai kép, a családi anamnézis, az izom-csontrendszer és a kötőszövet betegségeinek gyakorisága jelentősen emelkedett CK a normálérték 10—szorosa is leheta biopsiás lelet és a myopathiás EMG alapján állítható fel.
Differenciáldiagnózis: a juvenilis spinalis izomatrophia Kugelberg—Welander-betegség hasonló tünetekkel jár, ennél azonban a CK normális vagy csak kissé emelkedett. Ritkábban polymyositistől, dermatomyositistől, myasthenia gravistól és a gyermekkori X-kromoszómához kötött izomatrophiáktól kell elkülöníteni. Öröklése X-kromoszómához kötött. Tünetmentes nők az átvivők, és fiúgyermekekben manifesztálódik.
Ez a fehérje a dystrophin, amelynek számos variánsa van dystrophinasszociált proteinekmelyek az ép izomban és számos más szövetben agy, máj, here, tüdő, vese megtalálhatók.
