Csontok és ízületek veleszületett betegségei, EXTRA AJÁNLÓ
Tartalom
Gyermekeknél és serdülőknél a gyulladásos elváltozások leginkább a hosszú csontok metafízisét érintik. Elváltozások azonban csontok és ízületek veleszületett betegségei csontváz bármelyik részében előfordulhatnak. Továbbá, a betegség érinthet más szerveket, például a bőrt, a szemet, az emésztőtraktust és az ízületeket is.
A betegség gyakoriságát nem tanulmányozták részletekbe menően.
Az európai nemzeti nyilvántartások adatai alapján 10 főből kb. Nemi predominancia nincs. A betegség okait nem ismerjük. A feltételezések szerint a betegség a veleszületett immunrendszer zavarával függ össze. A csontmetabolizmus ritka betegségei — például a hipofoszfatázia, a Camurati—Engelman-szindróma, a jóindulatú hyperostosis-pachydermoperiostosis és a hisztiocitózis — hasonlíthatnak a CNO-ra. Csontok és ízületek veleszületett betegségei betegség öröklődését még nem igazolták, de feltételezik.
Valójában csak az esetek kis része familiáris. Megelőzhető-e a betegség? A betegség okai jelenleg nem ismertek. Megelőző intézkedésekről sem tudunk. A közelmúltban végzett elemzések nem találtak a betegséget okozó fertőző ágenst például baktériumokat.
A betegek általában csont- vagy ízületi fájdalomra panaszkodnak, ezért a differenciáldiagnózis lehet gyermekkori idiopátiás artritisz és bakteriális oszteomielitisz is.
BNO-10-13 – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei
Klinikai kivizsgálással tulajdonképpen kimutatható az artritisz ízületi gyulladás a betege jelentős részénél. Gyakori a helyi csontduzzanat és nyomásérzékenység, valamint sántítás és funkcióvesztés is előfordulhat. Lefolyása szempontjából a betegség lehet krónikus vagy rekurrens kiújuló.
Szepesi Kálmán A csont—ízületi rendszer sajátosságai gyermekkorban A csont—ízületi rendszer felépítésében és működésében gyermekkorban igen jelentős eltéréseket mutat a felnőttekével szemben. Ez abból adódik, hogy a gyermekek csontjai folyamatos növekedésben vannak, és ehhez olyan speciális anatómiai alkotóelemekre physis, metaphysis van szükség, amelyek a felnőttben egyáltalán nem léteznek, és amelyek működése, funkciója is eltér a felnőtt csontját felépítő érett lemezes csontszövetétől. A végtagok hossznövekedése az azokat felépítő csöves csontok diaphysisének egyik vagy mindkét végén elhelyezkedő metaphysisekben történik. A metaphysiseknek a diaphysissel átellenes felszínén találjuk a csontok és ízületek veleszületett betegségei növekedési porcez termeli folyamatosan a porcszövetet, amelynek elcsontosodásából keletkezik az új csont a metaphysisben, ami a csöves csont hosszanti növekedését eredményezi. A physisnek a csontvég felé eső oldalán találjuk a másodlagos csontmagból fejlődő epiphysist.
A betegség nem azonos minden gyermeknél. Mi több, a csont érintettségének típusa, a tünetek időtartama és súlyossága betegről betegre változik, sőt ugyanannál a gyermeknél is, ha figyelembe vesszük a rekurrens lefolyását. Általában a gyermekkori CRMO hasonlít a felnőttkorihoz. Ugyanakkor néhány jellemzője, például a bőr érintettsége pikkelysömör, gennyes akne felnőttkorban gyakrabban megfigyelhető.
Felnőtteknél a betegséget SAPHO szindrómának hívják, amely a szinovitisz, akne, pusztulózis, hiperosztózis és oszteitisz szavakra utal.
A korai CNO csontelváltozások radiológiai vizsgálata sokszor nem mutat ki jellegzetes elváltozásokat, bár később a betegség lefolyása alatt a végtagok hosszú csontjainak és a kulcscsontnak az oszteoplasztikus és szklerotikus elváltozásai CNO-ra utalhatnak.
A csigolyakompressziót a röntgenvizsgálat szintén meglehetősen későn mutatja ki, de a rosszindulatú betegség és az oszteoporózis további differenciáldiagnózisát is mérlegelni kell ennek a tünetnek a felfedezése után. A CNO diagnózisának tehát a klinikai képen és képalkotó vizsgálatokon kell alapulnia.
Az MRI-felvétel kontrasztanyaggal további részleteket szolgáltat az elváltozások gyulladásos aktivitásáról.
A technéciumos csontszcintiográfia segíthet a diagnózis kezdeti meghatározásában, mivel klinikailag csendes CNO elváltozások gyakran felléphetnek. A teljes testről készült MRI-felvétel azonban a jelek szerint érzékenyebb az elváltozások meghatározása szempontjából.
A betegek jelentős számánál a diagnosztikai képalkotó eljárás önmagában nem zárja ki a rosszindulatú betegség jelenlétét, ezért mérlegelni kell a biopsziát, mivel sokszor nehéz egyértelmű különbséget tenni a rosszindulatú csontelváltozások és a CNO-val összefüggő elváltozások között.
A biopszia helyének kiválasztásakor funkcionális és kozmetikai szempontokat is figyelembe kell venni.
Csont- és ízületi betegségek
Biopsziákat kizárólag diagnosztikai célból szabad végezni, caripain gél az ízületekből a klinikusok ne próbálják meg kimetszeni a teljes elváltozásos területet; ez felesleges funkcionális károsodáshoz és hegesedéshez vezethet.
Már többször megkérdőjelezték a diagnosztikai biopszia szükségességét a CNO kezelésében. A CNO diagnózisa eléggé valószínűsíthető abban az esetben, ha a csontelváltozások legalább 6 hónapja fennállnak, és a betegnél jellegzetes bőrelváltozások is fellépnek.
Ebben az esetben nem kell feltétlenül biopsziát végezni, azonban kötelező a rövid távú klinikai utánkövetés, beleértve az ismételt képalkotó vizsgálatokat is. A rosszindulatú betegség kizárása érdekében biopsziát kell végezni az unifokális egygócú elváltozásokból, amelyeknek csak oszteolitikus megjelenése van, és érintik a környező szöveti képleteket.
A gyulladás és a szöveti érintettség mértékének meghatározása érdekében a fájdalmas epizódok ideje alatt rendszerint megmérik a vérsejtsüllyedést ESRa CRP-szintet, a teljes vérképet, valamint az alkalikus foszfatáz és a kreatinin-kináz szintjét. Gyakran előfordul azonban, hogy ezeknek a vizsgálatoknak az eredménye nem egyértelmű.
A csípőízület kopása - Okok és tünetek
Milyen kezelések léteznek? Jelentős számú betegnél azonban erősebb gyógyszerekre, például szteroidokra és szulfaszalazinra van szükség.
A biszfoszfonátokkal végzett kezelés újabban kedvező eredményekhez vezetett. Beszámoltak már a betegség krónikusan refrakter lefolyásáról is a betegség hosszú ideig nem reagált a kezelésre. A szülők számára nem könnyű elfogadni, hogy gyermekük kénytelen hosszú ideig gyógyszert szedni. Általában aggódnak a fájdalomcsillapító és a gyulladáscsökkentő gyógyszerek esetleges mellékhatásai miatt is. Gyermekkorban az NSAID szerek általában biztonságosnak számítanak, és kevés mellékhatásuk van, például gyomorfájás.
További részletek a gyógyszeres kezelésről szóló részben.
A kezelés időtartama az elváltozások helyi jelenlététől, számától és súlyosságától függ. Általában hónapokig vagy évekig tartó kezelésre van szükség. Artritisz ízületi gyulladás esetén fontos lehet a fizikoterápia. Az ilyen betegségekre alkalmazott kiegészítő kezelésekről azonban nincsenek adatok.
A kezelés alatt álló gyermekeknél legalább évente kétszer vér- és vizeletvizsgálatot kell végezni.
Oszteokondromatózis (Multiplex herediter exosztózis)
A betegek többségénél több évig is eltarthat, néhányuknál akár élethosszig is. A betegség megfelelő kezelése esetén a prognózis kedvező. A gyermek és családja ízületi és csontproblémákkal küzd gyakran hónapokig a betegség diagnosztizálása előtt. Differenciális kivizsgálás céljából általában javasolják a beteg kórházi felvételét. A diagnózis felállítása után szintén javasolt a rendszeres kontrollvizsgálat járóbeteg-ellátó egészségügyi intézményben.
Mi a helyzet a sportolással?
A csípőízület kopása - Okok és tünetek
Lehetnek korlátozások a sportolást illetően, főleg biopszia után vagy artritisz jelenléte esetén. Ezt követően általában nem kell korlátozni az általános fizikai aktivitást. Nincs speciális étrend.
A gyermek kaphat védőoltást, kivéve az élő vakcinákat kortikoszteroid- metotrexát- illetve TNF-α-gátló kezelés ideje alatt. A CNO-s betegeknek nincsenek termékenységgel kapcsolatos problémáik. A medencecsontok érintettsége esetén a beteg kellemetlenséget tapasztalhat a szexuális tevékenységek közben.
Teherbe esés tervezése előtt és a terhesség ideje alatt felül kell vizsgálni a gyógyszeres kezelés szükségességét.